گاؤچر کی بیماری

Gaucher کی بیماری ایک نادر وراثت بیماری ہے، خاص طور پر مخصوص چربی کے ذخائر کی مخصوص انگوں میں (جمع جگر، پتلی اور ہڈی میرو میں) کے لئے جمع. پہلی بار 1882 میں اس بیماری کی شناخت کی گئی اور فرانسیسی ڈاکٹر فلپ گاؤچر نے بیان کیا. انہوں نے مریضوں میں مخصوص خلیوں کے ساتھ ملبے میں مخصوص خلیات پایا، جس میں ناپاک چکنائی جمع ہوئی. اس کے بعد، ایسے خلیوں کو گاؤچر کے خلیات اور بالاخضے، گاؤچر کی بیماری کا نام دیا جانا شروع ہوگیا.

لیسوسومل سٹوریج کی بیماریوں

لیسوزومل بیماریوں (لپڈ کے جمع کرنے کی بیماریوں) بعض مادہ کے انٹررایلول صافی کو روکنے کے لئے منسلک کئی مریضوں کی بیماریوں کا ایک عام نام ہے. خرابیوں اور بعض مخصوص انزائموں کی کمی کی وجہ سے، بعض قسم کے لیپائڈز (مثال کے طور پر، گلیکوجن، گلیکوسینولوجیسیس) تقسیم نہیں ہوتے ہیں اور جسم سے کھپت نہیں ہوتے ہیں، لیکن خلیوں میں جمع ہوتے ہیں.

لیسوزومل بیماری بہت کم ہیں. لہذا، تمام Gaucher کی بیماری کا سب سے زیادہ عام، 1: 40000 کی اوسط تعدد کے ساتھ ہوتا ہے. فریکوئینسی اوسط پر دیا جاتا ہے کیونکہ بیماری آستومیل ریستوران قسم کے لحاظ سے ہے اور کچھ بند نسلی گروہوں میں یہ 30 گنا زیادہ بار بار ہوتا ہے.

Gaucher کی بیماری کی درجہ بندی

اس بیماری کی وجہ سے جینی میں بیماری کی وجہ سے بیٹا-گلوکوکیربروڈیسس کی ترکیب کے لئے ذمہ دار ہے، ایک انزیم جس میں بعض وٹیاں (گلوکوکیرائروسائڈز) کی صفائی کی حوصلہ افزائی ہوتی ہے. اس بیماری سے لوگوں میں، ضروری انزیم کافی نہیں ہے، کیونکہ چربی تقسیم نہیں کرتے ہیں، لیکن خلیات میں جمع ہوتے ہیں.

گاوچر کی بیماری کی تین قسمیں ہیں:

  1. پہلی قسم. سب سے زیادہ ہلکے اور اکثر واقع ہونے والا فارم. جھلی میں دردناک اضافہ کی طرف سے خصوصیات، جگر میں ایک چھوٹی سی اضافہ. مرکزی اعصابی نظام متاثر نہیں ہوتا ہے.
  2. دوسرا قسم تیز نیورونل نقصان کے ساتھ بہت کم ہونے والی شکل. یہ عام طور پر ابتدائی ابتدائی طور پر ظاہر ہوتا ہے اور اکثر اکثر موت کی طرف جاتا ہے.
  3. تیسری قسم. نوجوان ذیلی شکل. عام طور پر 2 سے 4 سال کی عمر میں تشخیص. ہاتھوپائیٹک نظام (ہڈی میرو) اور اعصابی نظام کی تدریجی متحرک تنازعہ کے تجاوز ہیں.

Gaucher بیماری کے علامات

جب بیماری، گاؤچر کے خلیات آہستہ آہستہ اعضاء میں جمع ہوتے ہیں. سب سے پہلے اس مرگی میں درد ہے، جگر میں جھوٹی اضافہ ہے، پھر جگر. وقت کے ساتھ، انمیا ، تھومبیکیٹوپییا، غیر معمولی خون کی ترقی ممکن ہے. 2 اور 3 قسم کی بیماری، پورے طور پر دماغ اور اعصابی نظام کو متاثر کیا جاتا ہے. 3 قسم پر، اعصابی نظام کو نقصان پہنچانے کے سب سے زیادہ علامات میں سے ایک آنکھوں کی نقل و حرکت کی خلاف ورزی ہے.

Gaucher کی بیماری کی تشخیص

گاؤچ کی بیماری کا گلوکوکیربروڈیسس جین کی آلودگی کے تجزیہ کی طرف سے تشخیص کیا جا سکتا ہے. تاہم، یہ طریقہ انتہائی پیچیدہ اور مہنگا ہے، لہذا یہ غیر معمولی معاملات میں تبدیل ہوتا ہے، جب بیماری کی تشخیص مشکل ہے. زیادہ تر اکثر، تشخیص بنائے جاتے ہیں جب باؤرو میرو پنکچر یا بایوپسی کے دوران بڑھا ہوا گلی میں گاؤچر کے خلیات کا پتہ چلا جاتا ہے. ہڈی میرو نقصان سے منسلک خصوصیت کی خرابیوں کی نشاندہی کرنے کے لئے ہڈیوں کی ریڈیو گراف بھی استعمال کی جاسکتی ہیں.

Gaucher بیماری کا علاج

آج تک، بیماری کا علاج کرنے کا صرف مؤثر طریقہ - امیگلوسیسیس کے ساتھ متبادل تھراپی کا طریقہ، جسم میں لاپتہ انزائم کی جگہ لے لیتا ہے. یہ عضوی نقصان کے اثرات کو کم کرنے یا غیر جانبدار کرنے میں مدد ملتی ہے، عام چالوں کو بحال کرنا. منشیات کو کم کرنا یہ باقاعدگی سے انتظام کرنے کی ضرورت ہے، لیکن 1 اور 3 قسم کی بیماری میں وہ کافی مؤثر ہیں. بیماری کی خراب شکل میں (قسم 2) صرف دیکھ بھال تھراپی کا استعمال کیا جاتا ہے. اس کے علاوہ، اندرونی اعضاء کے شدید زخموں کے ساتھ، پتلی کی ہٹانے ، ہڈی میرو ٹرانسپلانٹیشن کو انجام دیا جا سکتا ہے.

ہڈی میرو یا سٹیم کے خلیوں کی منتقلی ایک انتہائی انتہا پسندی تھراپی کو اعلی شرح کی شرح کے ساتھ منسلک کرتا ہے اور صرف ایک آخری موقع کے طور پر استعمال ہوتا ہے اگر کسی دوسرے علاج کے طریقوں کو غیر مؤثر نہیں ہوتا.