کانگریس کی بیماریوں جو موروثی معلومات ذخیرہ کرنے والے کروموسوم کی تعداد کے خلاف منسلک ہیں، نووں میں تقریبا 1 فیصد نوزائیدہ ہیں، جبکہ ابتدائی حملوں میں سے تقریبا 20 فی صد گراموزومس میں گروموزوم کے غیر معمولی سیٹ کی وجہ سے ہیں. پتاو سنڈروم عام زندگی کے ساتھ مطابقت کروموسومل راستے میں سے ایک ہے.
پتاو سنڈروم - یہ بیماری کیا ہے؟
پتا سن سنڈروم، اضافی کروموسوم نمبر کے خلیوں میں موجودگی کی طرف سے خصوصیات ہے، تیرہ، یعنی. اس قسم کی سازوسامان کروموسوموں کی جوڑی کے بجائے، وہاں تین ایسے ڈھانچے ہیں. انوالی بھی "ٹرانسومی 13" اصطلاح کی طرف سے بھی تعریف کی جاتی ہے. عام طور پر، انسانی جسم کے خلیات (عام کیریٹائپ) کے خلیات میں کروموسوم کا سیٹ 46 عناصر (23 جوڑوں) کی نمائندگی کرتا ہے، جن میں سے دو جوڑے جنسی خصوصیات کے ذمہ دار ہیں. خون کے خلیوں میں کرایٹریٹائپ کا مطالعہ کرتے وقت، کروموسوم کی ساخت میں تبدیلی ہوتی ہے جو اس کی صحت پر اثر انداز نہیں کرتی ہوسکتی ہے کسی بھی شخص میں، لیکن اپنے آپ کو اولاد میں محسوس کرنے کے قابل.
پتاو سنڈروم - وراثت کی قسم
"پتاو سنڈروم" کے طور پر تشخیص کرتے ہوئے، کیریٹوپائپ اس قسم کے فارمولا کی طرف اشارہ کیا جاتا ہے: 47 XX (XY) 13+. اس صورت میں، تیسرا کروموزوم کی تین کاپی جسم کے تمام خلیوں میں موجود ہوسکتا ہے، دوسرے صورتوں میں ایک اضافی سنتشدد شدہ کرومیوموم صرف چند خلیوں میں پایا جاتا ہے. یہ انڈے اور نطفہ کے کنکشن کے بعد، جس میں کسی بھی اندرونی یا بیرونی اثرات کے اثرات کے تحت ہوتا ہے، کے بعد جنن کی ترقی کے آغاز میں خلیات کے تقسیم میں ایک غلطی کی وجہ سے ہوتا ہے. اس کے علاوہ، ایک اضافی کروموسوم ماں اور باپ دونوں سے آسکتا ہے، جو جینیاتی وحدت نہیں ہے.
اس کے علاوہ، ایسے معاملات ہیں جہاں ایک اضافی کرومیوموم نمبر 13 انڈے یا سپرم سیل میں کسی دوسرے کرومیوموم سے منسلک کیا جاسکتا ہے، جس کا ترجمہ ترجمہ ہے. یہ پٹا سن سنڈروم کا ایک واحد ذریعہ ہے جو والدین میں سے ایک سے منتقل کیا جا سکتا ہے. جو لوگ جینیاتی مواد کی تبدیلیاں کرتے ہیں اور جو بیماری کے علامات کو ظاہر نہیں کرتے ہیں ان کو بچوں کو منتقل کر سکتے ہیں.
ٹرانسومی 13 کے خطرے
جناب میں پتاو سنڈروم اکثر ایک تلخ حادثہ ہے، جس سے کوئی بھی مدافعتی نہیں ہے. حال ہی میں، تصورات کی منصوبہ بندی سے پہلے کیریٹائپنگ انجام دینے کے لئے بہت سے جوڑے کو سفارش کی جاتی ہے، یہاں تک کہ اگر پٹا سن سنڈروم یا دیگر کروموسامل غیر معمولیات کے اعلی خطرے کو قائم نہیں کیا جائے. یہ تکنیک ایک خاتون اور ایک آدمی کے کروموزوم کے سیٹ کا مطالعہ کرتی ہے، اس سے مختلف ویرانوں کا پتہ چلتا ہے. کم سے کم، والدین کے جینوم کا مطالعہ کرنے کے باعث، یہ ممکن ہے کہ پیروجیات کی وراثت کے امکانات کا اندازہ کیا جاسکتا ہے.
بہت سے دوسرے کروموسومل غیر معمولی امراضوں کی طرح، زیادہ سے زیادہ مقدمات پر غور کرنے والے بیماری سے 35-45 سال سے زیادہ عمر کی خواتین کی طرف سے حاملہ بچوں میں ہوتا ہے. لہذا، پیٹا سنڈروم کا ایک بڑا خطرہ اگر حاملہ طور پر ابتدائی طور پر مقرر کیا جاتا ہے تو، امینیسوسیس جینیاتی خرابیوں کی موجودگی کے لئے جنن کے خلیات کا مطالعہ ہے. اس طرح کے تجزیے کو uterine گہا کی پنچرچر پنچر اور جنون کے دباؤ کے خلیات کی موجودگی کے ساتھ امونٹک سیال جمع کرنے کے ذریعہ کیا جاتا ہے.
پتاو سنڈروم - واقعہ کی تعدد
پتاو سنڈروم کی خصوصیات، تقریبا 7-14 ہزار نوزائبروں کے لئے زندہ پیدا ہونے والے تقریبا ایک بار ریکارڈ کیا جاتا ہے. لڑکوں اور لڑکیوں میں واقعہ ایک ہی ہے. اس کے علاوہ، جنون میں اس طرح کے انحراف کے ساتھ حاملہ حملوں کے گروپ سے تعلق رکاوٹ یا نگہداشت کا خطرہ ہے. 75٪ مقدمات میں، اس تشخیص کے ساتھ بچوں کے والدین کروموسامل غیر معمولی نہیں ہیں، باقی ایسوسی ایڈ ایک موروثی عنصر کے ساتھ منسلک ہوتے ہیں - translocalized کرومیوموم نمبر 13 کی منتقلی کی وجہ سے والدین میں سے ایک کی وجہ سے.
پتاو سنڈروم - کی وجہ سے
اس بیماری کے غیر ورثہ شکلوں میں ابھی تک آغاز کے واضح سبب نہیں ہیں، ثابت قدمی عوامل کا مطالعہ پیچیدہ تحقیق کی ضرورت ہے. تاریخ تک، یہ بھی بالکل قائم نہیں کیا گیا ہے، جس میں ناکام ہونے کی وجہ سے ہوتا ہے - جنسی خلیوں کو تشکیل دیتے وقت یا جب زیوٹیٹ بنانا ہوتا ہے. یہ خیال ہے کہ مزید کروموزوم خلیات کی طرف سے جینوم کو پڑھنے کے لئے مشکل بناتا ہے، جو ؤتکوں کے عام قیام میں رکاوٹ، ان کی ترقی اور ترقی کے کامیاب اور بروقت تکمیل تک پہنچ جاتا ہے.
سائنسدانوں کا خیال ہے کہ پتاو سنڈروم کا سبب اس طرح کے عوامل سے منسلک ہوسکتا ہے:
- تابکاری آئننگنگ کی نمائش؛
- زہریلا اثرات؛
- انفیکشن بیماریوں؛
- ناجائز ماحولیاتی صورتحال؛
- ماں کی بری عادات
پتاو سنڈروم - علامات
بعض صورتوں میں، جب نہ صرف جسم میں خلیات کی تعداد متاثر ہوتی ہے، نہ ہی واضح طور پر اور نہ ہی تیزی سے انوالیوں کو ترقی پذیر ہوتی ہے، لیکن اکثر وقفے اہم ہیں. اس کے علاوہ، بیرونی خرابیوں کے علاوہ جس میں تصویر میں دیکھا جا سکتا ہے، پتاو سنڈروم اندرونی اعضاء کے کئی خرابی کی طرف اشارہ ہے. سب سے زیادہ وابستہ ناقابل برداشت ہیں.
آتے ہیں کہ پتاو کے سنڈروم کے علامات کیا ہیں:
1. اعصابی نظام کے ساتھ ایسوسی ایشن:
- سر کا حجم کم کریں
- دماغی ہاتھیاروں کے قیام کی خلاف ورزی؛
- دماغی ترقی کی انحراف؛
- خراب موٹر ترقی؛
- گندگی کی خرابی؛
- نقطہ نظر کی کمی؛
- موتیابند؛
- آپٹک اعصاب hypoplasia؛
- مائکروفونیمیا؛
- ریٹنا کا خاتمہ.
2. Musculoskeletal، جلد کی غیر معمولی:
- مختصر گردن؛
- آریوں کی خراب شکل
- پاؤں کی اخترتی
- نوبل ہرنیا؛
- جلد اور بال کی موجودگی
- بازو یا ہاتھ اور ٹانگوں یا پاؤں پر سپر انگلیوں کی موجودگی؛
- برش کی لچکدار پوزیشن؛
- سنک ناک پل؛
- بھیڑیوں کا منہ ؛
- چکن ہونٹ
3. زراعت علامات:
- گردوں کی سنجیدگی کی پرت میں سٹرپس؛
- ureters کی bifurcation؛
- جینیاتوں کی بدکاری.
4. دیگر زہریلا:
- بین الاقوامی مداخلت کی خرابی؛
- اہم برتنوں کی منتقلی؛
- ہارمون سستے کی خرابی؛
- پینکریوں کی بے گھر
- آنت کی غیر معمولی موڑ؛
- اضافی پتلی، وغیرہ
پٹا کے سنڈروم - تشخیصی طریقوں
بچے کی پیدائش کے بعد، پٹا کے سنڈروم کی تشخیص بصری معائنہ کی طرف سے کسی بھی مشکلات کو پیش نہیں کرتا. تشخیص کی توثیق کرنے کے لئے، خون کے امتحان کے لئے پٹا سینڈوموم، الٹراساؤنڈ کا جینٹائپ کا پتہ لگانے کے لئے خون کا ٹیسٹ کیا جاتا ہے. جینیاتی تجزیہ بھی بچے کی موت کے معاملات میں کیا جاتا ہے، جس سے یہ بیماری کی شکل تلاش کرنا ممکن ہے، یہ سمجھنے کے لئے کہ یہ جاندار ہے (بچوں کی مزید منصوبہ بندی کے لئے ضروری ہے).
سنڈروم پاٹا - ٹیسٹ
حمل کے ابتدائی مرحلے میں انفیکشن بروقت طریقے سے تعین کرنے کے لئے یہ بہت اہم ہے، جو پہلے ٹرمسٹر کے اختتام تک تقریبا کیا جا سکتا ہے. امیونسیسیس کے دوران یا چوری بائیسسی کی طرف سے حاصل کردہ خلیات کے دوران حاصل ہونے والے امونٹک سیال (امنیٹک سیال) سے خلیات کی جانچ پڑتال کرنے سے پہلے ٹرانسومی 13 کروموزوم کی پیدائش سے قبل پتہ چلا جاسکتا ہے.
ابتدائی تجزیہ کی جاسکتی ہے جب والدین مریضوں کی مریضوں کو فروغ دینے اور حاملہ نوشیوں کی جغرافیائی معلومات کی جانچ کرنے کے خطرے میں ہیں. مختلف وقتوں میں، نمونہ دینے والی مواد کے اس طرح کے طریقوں کو کم مقدار میں فلوروسینٹ پالیمریس چینل رد عمل کے طریقہ کار کا تجزیہ کرنے کے لئے استعمال کیا جاتا ہے:
- 8-12 ہفتوں سے - چھوٹی چھوٹی مقدار (جنری جھلی)؛
- 14-18 ہفتوں سے - فیٹونوم کی نالی دیوار کے ذریعے جنیاتی خلیوں پر مشتمل امونٹک سیال کا انتخاب؛
- 20 ہفتوں کے بعد - نباتی ہڈی کے خون کی برتن کی ایک پنکچر.
الٹراساؤنڈ پر سنڈروم پاٹا
حمل کے بارہواں ہفتے کے ساتھ شروع ہونے والے، الٹراساؤنڈ تشخیص کی طرف سے جنین میں ترقیاتی خرابی کا سراغ لگایا جا سکتا ہے. پٹا کے سنڈروم مندرجہ ذیل علامات کی موجودگی کی طرف اشارہ کرتے ہیں:
- حاملہ خواتین میں polyhydramnios ؛
- جنون میں ایک چھوٹا سا بدمعاش سر ہے؛
- انگوٹھے پر اضافی انگلیاں؛
- کالر زون کی موٹائی؛
- دل کی گھنٹوں، وغیرہ کی تعدد
پتاو سنڈروم کا علاج
افسوس ہے، یہ آواز آ سکتی ہے، لیکن پتا سنڈروم کے ساتھ بچوں کو مستقل طور پر بیمار ہے، کیونکہ وہ بیمار نہیں ہیں. کروموسامل غیر معمولی چیزوں کو درست کرنا ناممکن ہے. سنڈروم پتاؤ کا مطلب ہے کہ ایک گہری ڈگری کی بے حد، مکمل معذوری. ایسے والدین جنہوں نے اس بچے کو جنم دینے کا فیصلہ کیا ہے اس طرح کی غیر معمولی ضروریات کے ساتھ یہ ثابت کیا جانا چاہئے کہ اسے مسلسل دیکھ بھال اور علاج کی ضرورت ہوگی. جراحی مداخلت اور منشیات تھراپی اہم نظام اور اعضاء، پلاسٹک سرجری، انفیکشن اور سوزش کی روک تھام کو درست کرنے کے لئے انجام دیا جا سکتا ہے.
پتاو کے سنڈروم - امیدوار
پتاو کے سنڈروم کی تشخیص والے بچوں کے لئے، زیادہ تر مقدمات میں زندگی کی توقع ایک سال سے زیادہ نہیں ہوتی. اکثر اس طرح کے بچوں کو پیدائش کے بعد پہلے ہفتوں یا مہینے میں موت کے لئے برباد کر دیا جاتا ہے. 15٪ سے زائد بچے پانچ سال کی عمر میں رہتی ہیں، اور ترقی یافتہ ممالک میں صحت کی دیکھ بھال کے اعلی سطح کے ساتھ رہتے ہیں، تقریبا دو فیصد مریضوں کو دس سال تک زندہ رہنے کا موقع ملے گا. اس صورت میں، یہاں تک کہ ان مریضوں کو جو بڑے پیمانے پر عضو تناسب کی نقصان نہیں ہے، خود کو اپنانے اور اپنی دیکھ بھال کرنے میں کامیاب نہیں ہوتے ہیں.