Trisomy 18

ہر کوئی جانتا ہے کہ انسانی صحت کو انسانی ڈی این اے کی ساخت میں جوڑوں میں واقع کروموسوم کے سیٹ پر بہت زیادہ منحصر ہے. لیکن اگر ان میں سے زیادہ ہیں، مثال کے طور پر 3، پھر اس رجحان کو "ٹرانسومی" کہا جاتا ہے. جس پر منحصر ہے کہ غیر جوڑی اضافہ ہوا ہے، اس بیماری کو بھی کہا جاتا ہے. اکثر یہ مسئلہ 13 ویں، 18 ویں اور 21 جوڑی میں ہوتی ہے.

اس آرٹیکل میں، ہم ٹرانسومی 18 کے بارے میں بات کریں گے، جو ایڈڈورس سنڈروم بھی کہا جاتا ہے.

کرومیوموم 18 پر ٹرانسومیومی کا پتہ لگانے کا طریقہ

جینی کی سطح پر بچے کی ترقی میں اس طرح کی انحراف کا پتہ لگانے کے لئے، مثلا 18 سال کی طرح، صرف 12-13 اور 16-18 ہفتوں میں اسکریننگ کی طرف سے کیا جا سکتا ہے (فرض کریں کہ تاریخ کو 1 ہفتہ منتقل کردیا جائے). اس میں ایک بایوکیمیکل خون کا خون اور الٹراساؤنڈ بھی شامل ہے.

بچے کے خطرے میں مفت ہارمون B-HCG (انسانی chorionic gonadotropin) کی عام قیمت سے کم انفیکشن کے لئے بچے میں ٹرانسومی 18 ہے. ہر ہفتے کے لئے، اشارے مختلف ہے. لہذا، سب سے زیادہ سچائی جواب حاصل کرنے کے لئے، آپ کو اپنی حاملہ مدت کے بارے میں جاننے کی ضرورت ہے. آپ مندرجہ ذیل معیار پر توجہ مرکوز کر سکتے ہیں:

امتحان کے چند دنوں میں، آپ کو یہ نتیجہ ملے گا کہ یہ اشارہ کیا جائے گا، جناب آپ کو امکانات 18 اور کسی دوسرے غیر معمولی حملوں میں جنون میں موجود ہے. وہ کم، عام یا بلند ہوسکتے ہیں. لیکن یہ ایک مخصوص تشخیص نہیں ہے، کیونکہ اعداد و شمار کے امکانات سے متعلق اشارے حاصل کیے گئے ہیں.

بڑھتی ہوئی خطرے میں، آپ کو جینیاتی ماہر سے مشورہ دینا چاہئے جو اس بات کا تعین کرنے کے لئے مزید مکمل تحقیقات کریں گے کہ آیا کروموسوم کے سیٹ میں موجود ہیں یا نہیں ہیں.

ٹرانسومی 18 کے علامات

حقیقت یہ ہے کہ اسکریننگ فیس پر مبنی ہے اور اکثر غلط نتائج دیتا ہے، نہ ہی تمام حاملہ خواتین ایسا کرتے ہیں. پھر بچے میں ایڈڈورس سنڈروم کی موجودگی کچھ بیرونی علامات کی طرف سے طے کی جا سکتی ہے:

1. حمل کی بڑھتی ہوئی مدت (42 ہفتوں)، جس کے دوران کم جگر کی سرگرمی اور پولی ہڈیرمنیس کی تشخیص ہوئی.
2. پیدائش میں، بچے کو ایک چھوٹا سا جسم کا وزن (2-2.5 کلوگرام)، ایک مخصوص سر شکل (ڈولچیسوفالیک)، بے ترتیب چہرہ کی ساخت (کم پیشانی، تنگ آنکھوں کی ساکٹ اور چھوٹے منہ)، اور مٹھی اور اتبلاپ انگلیوں کا حامل ہے.
3. اندرونی اعضاء (خاص طور پر دل) کے انگوٹھوں کی اصلاحات اور بدکاری کا مشاہدہ کیا جاتا ہے.
4. چونکہ 18 سالہ بچوں کے ساتھ جسمانی ترقی کی غیر معمولی شدت پسند ہیں، وہ صرف ایک مختصر وقت کے لئے رہتے ہیں (10 سال بعد ان میں سے صرف 10٪ باقی رہیں گے).