ٹرنر کے سنڈروم یا ٹرنر-شیرسسکس سنڈروم ایک غیر معمولی جینیاتی بیماری ہے جس کے نتیجے میں X کروموزوم کی ایک برتری ہے اور صرف خواتین میں ہوتا ہے. شرسیوسک کے مطابق اس پیراگراف کے نشانات کی تنازعہ جنسی انفلوبیزم، گردن کی جلد جلد اور گردن کے جوڑوں کے اختتام پر مشتمل ہے. ٹورنر سنڈروم سے تعلق رکھنے والے خواتین عام طور پر stunting اور بقایا کا تجربہ کرتے ہیں.
شیرسویسکی - ٹرنر سنڈروم - وجوہات
ایک قاعدہ کے طور پر، انسان کی Y- کروموزوم سیٹ کروموزوم کے 46 (23 جوڑوں) پر مشتمل ہے. ان میں سے ایک جوڑی جنسی کروموزوم (مردوں میں XX خواتین یا XY) پر مشتمل ہے. ٹرنر کے سنڈروم کے معاملے میں، X-chromosome جوڑوں میں سے ایک کو مکمل طور پر یا نقصان پہنچا ہے. جینیاتی نمی کی وجہ یہ ہے کہ ٹرنر کے سنڈروم کو بالکل صحیح نہیں بنایا جاسکتا ہے، اگرچہ بیماری خود کو جنن کی تشکیل کے مرحلے پر ظاہر کرتی ہے، یہ جڑی بوٹیوں والی نہیں ہے.
سنڈروم کی موجودگی کو کیری ٹائپ کے تجزیہ کی طرف سے اس بات کی تصدیق کی گئی ہے، یہ، کروموسوم کی جینیاتی سیٹ کی تعریف ہے. مندرجہ ذیل کروموسامل غیر معمولی حالات کو دیکھا جا سکتا ہے:
- ٹرنر سنڈروم کے لئے کلاسیکی کیریوٹائپ 45X ہے، جو ایک X کروموسوم کی مکمل غیر موجودگی ہے. یہ کرایٹریٹائپ 50٪ سے زائد مریضوں میں منایا جاتا ہے، اور 80٪ مقدمات میں پیٹی ایکس کرومیوموم نہیں ہے.
- Mosaic - یہ ایک موزیک کی قسم میں ایک یا زیادہ کروموسوم کے علاقوں کو نقصان پہنچا ہے.
- ایکس کروموسوموں میں سے ایک کے ساختمانی ریجننگمنٹ: کلونر ایکس کرومیوموم، مختصر یا طویل بازو کے کرومیوموم کا نقصان.
سنڈروم شیریسسکسٹی - ٹرنر - علامات
اکثر جسمانی ترقی میں تاخیر بھی پیدائش میں قابل ذکر ہے - یہ نسبتا چھوٹی اونچائی اور بچے کا وزن ہے، یہ بھی کہنی جوڑی (وہ کنکویروں کے اندر اندر)، پاؤں اور کھجوروں کی سوزش، اور گردن پر پتلون کی جلد کی موجودگی کو روکنے کے لئے بھی ممکن ہے.
اگر ٹورنر کا سنڈروم پیدائش کے بعد جلد ہی تشخیص نہیں کیا گیا تو، بعد میں یہ خود کو مندرجہ ذیل خاصی علامات کی شکل میں ظاہر کرتا ہے:
- ترقی کی روک تھام، عام طور پر ترقی کی شرح تین سال بعد تیز ہو جاتی ہے؛
- کمر چنڈ chamfered؛
- مختصر چوڑائی، چمڑے کے ساتھ اکثر،
- پسپلی علاقے میں بال کی ترقی کی ایک کم لائن؛
- وسیع پیمانے پر خلا کے ساتھ وسیع سینے، کبھی کبھی نپلوں کو بگاڑ دیا؛
- جھاڑو، بار بار کان کی بیماری کا پروٹوکول اور غیر معمولی شکل؛
- بلوغت میں تاخیر؛
- نوجوانوں میں پسماندہ چھاتی (تقریبا 13 سال)؛
- ماہانہ سائیکل کی غیر موجودگی.
ٹرنر کے سنڈروم کے ساتھ تقریبا 90 فی صد لڑکیوں کو uterus ہے اور اعضاء ترقی پذیر ہیں، اور وہ بروقت علاج اور ہارمونل تھراپی کے ساتھ بھی کمتر ہیں جو جسمانی ترقی میں تاخیر کو ختم کرنے میں مدد کرتا ہے.
دانشورانہ ترقی میں تاخیر عام طور پر نہیں دیکھا جاتا ہے، اگرچہ توجہ خسارے کی خرابی کی شکایت ممکن ہے اور، غیر معمولی معاملات میں، عین مطابق علوم کو ماسٹرنگ کے ساتھ کچھ مخصوص مسائل سے زیادہ منسلک ہونے سے متعلق مسائل شامل ہیں.
سنڈروم شیریسسکسٹی - ٹرنر - علاج
ٹرنر کے سنڈروم کی موجودگی میں علاج کا بنیادی مقصد عام ترقی کو یقینی بنانا ہے اور لڑکی کی جنسی نچلیت . پہلے ہی بیماری کا سراغ لگایا گیا ہے اور علاج شروع ہوتا ہے، مریض کی عام ترقی کے لئے زیادہ امکانات.
اس کے لئے، سب سے پہلے، ہارمون تھراپی کا استعمال کیا جاتا ہے، اور بلوغت کی مدت کے ساتھ، ایک خاتون ہارمون، ایسٹروجن بھی شامل ہے.
بلوغت حاصل کرنے کے بعد، مشترکہ ہارمون متبادل تھراپی یا ایسٹروجن اور پروجسٹن تھراپی کا مظاہرہ کیا جاتا ہے.
حقیقت یہ ہے کہ تھراپی کے دوران عام طور پر مریضوں کو عام طور پر تیار کیا جا سکتا ہے اور عام جنسی زندگی کی قیادت کر سکتا ہے، وہ زیادہ تر بے مثال ہیں. پیچیدہ تھراپی کے استعمال کے ساتھ بچے کو جنم دینے کی صلاحیت صرف ٹورنر کے سنڈروم سے متعلق خواتین کی 10٪ میں دستیاب ہے، اور اس کے بعد موزیک کی نوعیت میں ایک کیری ٹائپ کے ساتھ.